תסמונות אהלר-דנלוס והקשר שלה לאלרגיה ותאי מסט

תסמונות אהלר-דנלוס (EDS) הן קבוצה של מצבים תורשתיים נדירים המשפיעים על רקמת החיבור.

המאפיינים העיקריים של התסמונת כוללים : טווח מוגבר של תנועת מפרקים (גמישות יתר של המפרק)/ עור גמיש ושביר שנפצע בקלות / מעורבות של מערכות פנימיות / רגישות יתר כללית ונטייה לאלרגיה כולל אלרגיה למזון

התסמונת יכולה להשפיע על אנשים בדרכים שונות. עבור חלק, המצב קל יחסית, בעוד עבור אחרים הסימפטומים שלהם יכולים להיות משבית.

הסוגים השונים של EDS נגרמים על ידי תקלות בגנים מסוימים שהופכים את רקמת החיבור לחלשה יותר.

התסמוטנת עשויה ליות גנטית ולעבור בתרושה, אך לא בהכרח.

בשנים האחרונות יש הבנה טובה יותר שמדובר בספקטרום רחב מאד והרבה חולים אינם מאובחנים. 

בחלק מהחולים עיקר הסבל נובע דווקא מרגישות היתר של המערכות השונות בגוף ורגישות זו נובעת לרוב מפעילות יתר של תאי מאסט (MCs) 

תאים המסט הם תאים הממלאים תפקיד חשוב במערכת החיסונית, 

תאי המסט(פיטם) 

תאי המסט (MCs) התגלו לראשונה בסוף המאה ה-19 על ידי הרופא והמדען הגרמני פול ארליך. הוא ראה סוג חדש של תאים מסביב לכלי דם ורקמת חיבור שנראה שיש להם גרגירים גדולים בפנים. ארליך האמין בטעות שתאים אלה מאכילים אחרים, אז קרא להם "Mastzellen" (בגרמנית "תאים מפוטמים"). ובעברית הם אכן קרויים תאי פיטום 

תאי המסט מתפתחים תחילה מתאי גזע בדם במח העצם, ואז משתנים בהתאם לאן בגוף הם מגיעים. תאי המסט פועלים בכך שהם "מופעלים" על ידי דברים שהגוף מפרש כמזיקים, ואז התאים משחררים בעיקר את החומר הקרוי  היסטמין ומולקולות אחרות לרקמה שמסביב, מה שמוביל לנפיחות, חום ואדמומיות (דלקת) . 

MCs ידועים בעיקר בתפקידם בתגובות אלרגיות כמו אסטמה, אלרגיה למזון ואנפילקסיס, אך מחקרים עדכניים מראים כי ייתכן שיש להם תפקיד בהפרעות לא אלרגיות רבות כולל גם EDS .

תאי מסט ורקמת חיבור 

תאי הגוף מוקפים ונתמכים על ידי רשת הנקראת מטריצה ​​חוץ-תאית (ECM), אשר יכולה להיות עשויה מחומרים מבניים כמו קולגן. חומרים מבניים כמו קולגן ממלאים תפקיד חשוב ברקמת החיבור של הגוף באופן כללי, והם קשורים לתסמונות Ehlers-Danlos (EDS).  תאי המסט יכולים להיצמד ל-ECM, אשר בתורו משנה את ההתנהגות שלהם. EDS, כהפרעת רקמת חיבור, יכולה לשנות את ה-ECM מספיק כדי לגרום לשינוי בהתנהגות MC ולהפוך אותם לפעלתנים יותר 

פעלתנות יתר של תאי מסט  (MCAD) MAST CELL ACTIVATION SYNDROME  היא מצב שבו למישהו יש פעילות מוגברת של תאי מאסט. חלק מהאנשים עם הסוג היפר-מובייל של EDS (hEDS) סובלים גם מ-MCAD, מה שמוביל לאפשרות של קשר בין המצבים; ואכןמעל לשני שליש מחולי EDS ובמיוחד אלו הסובלים  מתסמונת טכיקרדיה פוסטורלית או POTS  וגם עם EDS היו תסמינים התואמים סוג של הפעלת MC.

המאפיינים של שפעול היתר של תאי המסט  MCAD

המאפיינים של MCAD בחולים יכולות להיות מגוונים מאוד, כנראה בגלל ההבדלים הגנטיים של כל אדם. התסמינים יכולים לכלול גירוד, אדמומיות ונזק לעור, שלשולים או כאבי בטן בין היתר. הטריגרים הנפוצים של MCAD הם: אלכוהול, חום, תרופות, פרוצדורות פולשניות (ניתוח, ביופסיה, אנדוסקופיה), עקיצות חרקים, טמפרטורת גוף גבוהה (חום) או זיהום, פעילות גופנית, מגע פיזי (לחץ, חיכוך), רגשות/מתח.

עיקר האבחון הוא קליני אך ניתן להעזר בבדיקות דם שרובם לא זמינות בד"כ ודיוקן לא רב

טיפול בשפעול היתר של תאי המסט 

הטיפול בתסמונת מכוון לשליטה בתסמינים. ובד"כ יש צורך ברופא המבין בארגיות ובתסמונות מסוג זה בכדי לעזור לחולה להתנהל מול מחלתו

חשוב לגלות מה גורם לתסמינים ולהימנע מדברים אלו (מזונות, כימיקלים, תרופות או סיבות אחרות). 

מער להמנעות אנו מטפלים באנטיהיסטמינים הבולמים את ההיסטמין המופרש ע"י תאי המסט ולעיתים גם נעזרים בבולמים אחרים גם נוגדי לויקוטריאנים או קרמולינים 

לעיתים קרובות יש צורך במינונים גבוהים של אנטיהיסטמינים ולעיתים במיקרים מיוחדים אנו נעזרים גם בטיפולים ביולוגיים